【肥厚性心肌病】肥厚性心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)是一种以心室壁异常增厚为特征的心肌疾病,通常影响左心室。该病具有遗传性,常由基因突变引起,尤其是与肌球蛋白重链(MYH7)和肌钙蛋白T(TNNI3)相关的基因突变最为常见。HCM是最常见的遗传性心脏病之一,其临床表现多样,部分患者无症状,而另一些则可能出现严重并发症。
HCM的主要病理特征是心肌细胞的结构异常和心室壁的非对称性增厚,这可能导致心脏泵血功能下降、心律失常以及心力衰竭。此外,HCM还可能引发心源性猝死,尤其是在年轻运动员中较为危险。
肥厚性心肌病概述表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 肥厚性心肌病 |
| 英文名称 | Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) |
| 发病机制 | 遗传性基因突变(如MYH7、TNNI3等)导致心肌结构异常 |
| 主要特征 | 心室壁非对称性增厚,尤其左心室 |
| 常见症状 | 呼吸困难、胸痛、晕厥、心悸、乏力 |
| 诊断方法 | 超声心动图、心电图、心脏MRI、基因检测 |
| 治疗目标 | 缓解症状、预防并发症、降低猝死风险 |
| 治疗方法 | 药物治疗(β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂)、手术治疗(如室间隔切除术)、植入式心脏除颤器(ICD) |
| 预后情况 | 多数患者可长期生存,但存在猝死风险 |
| 高危人群 | 有家族史者、运动员、年轻人 |
总结
肥厚性心肌病是一种复杂的遗传性心脏病,其核心在于心肌的异常增厚和功能障碍。虽然许多患者可以长期稳定,但病情进展可能导致严重后果。早期诊断和个体化治疗对于改善患者生活质量、延长寿命至关重要。同时,对于有家族史的人群,定期筛查和遗传咨询也尤为重要。


