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肥厚性心肌病

2025-10-29 06:13:18

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2025-10-29 06:13:18

肥厚性心肌病】肥厚性心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)是一种以心室壁异常增厚为特征的心肌疾病,通常影响左心室。该病具有遗传性,常由基因突变引起,尤其是与肌球蛋白重链(MYH7)和肌钙蛋白T(TNNI3)相关的基因突变最为常见。HCM是最常见的遗传性心脏病之一,其临床表现多样,部分患者无症状,而另一些则可能出现严重并发症。

HCM的主要病理特征是心肌细胞的结构异常和心室壁的非对称性增厚,这可能导致心脏泵血功能下降、心律失常以及心力衰竭。此外,HCM还可能引发心源性猝死,尤其是在年轻运动员中较为危险。

肥厚性心肌病概述表

项目 内容
中文名称 肥厚性心肌病
英文名称 Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)
发病机制 遗传性基因突变(如MYH7、TNNI3等)导致心肌结构异常
主要特征 心室壁非对称性增厚,尤其左心室
常见症状 呼吸困难、胸痛、晕厥、心悸、乏力
诊断方法 超声心动图、心电图、心脏MRI、基因检测
治疗目标 缓解症状、预防并发症、降低猝死风险
治疗方法 药物治疗(β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂)、手术治疗(如室间隔切除术)、植入式心脏除颤器(ICD)
预后情况 多数患者可长期生存,但存在猝死风险
高危人群 有家族史者、运动员、年轻人

总结

肥厚性心肌病是一种复杂的遗传性心脏病,其核心在于心肌的异常增厚和功能障碍。虽然许多患者可以长期稳定,但病情进展可能导致严重后果。早期诊断和个体化治疗对于改善患者生活质量、延长寿命至关重要。同时,对于有家族史的人群,定期筛查和遗传咨询也尤为重要。

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