破解庞贝氏症的治疗难题
发布时间：2025-03-20 15:42:05来源：
庞贝氏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起，导致糖原在细胞内积累，最终损害肌肉功能。目前，该病尚无彻底治愈的方法，但酶替代疗法为患者带来了希望。
研究团队正努力优化酶替代疗法的效果，通过基因编辑技术提高患者体内酶的表达水平。此外，科学家正在探索小分子药物，以增强细胞对糖原的分解能力。与此同时，早期诊断至关重要，可通过新生儿筛查及早发现病情，从而延缓疾病进展。
庞贝氏症不仅威胁患者生命，还给家庭带来沉重负担。社会各界需加大对罕见病的关注力度，推动科研投入和政策支持，让患者重拾健康生活的信心。通过多方协作，未来有望攻克这一医学难题。
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