马凡综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系统、眼睛和骨骼系统。患者通常表现出长臂、长腿、手指细长等特征，且容易出现心血管并发症，如主动脉瘤和主动脉夹层。
诊断马凡综合症需要通过详细的家族病史调查、临床表现评估以及影像学检查（如超声心动图）来确认。基因检测也是重要的辅助诊断手段之一。对于确诊的患者，定期的心血管监测是必要的，以便及时发现并处理可能出现的问题。
治疗方面，主要包括药物治疗和手术治疗。β受体阻滞剂可以减缓主动脉扩张的速度；而当主动脉瘤增大到一定程度或出现破裂风险时，则需要进行手术干预。此外，针对眼部问题，如晶状体脱位，也可能需要眼科手术矫正。
通过综合管理，许多马凡综合症患者能够维持较好的生活质量。